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        首頁 > 癥狀信息 > 手變短介紹

        手變短癥狀

        就診科室:
        [骨科]
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        介紹

         

          多發性骨骺發育異常主要表現為手變短,手指變粗,身材短小。

        病因病理

        手變短是由什么原因引起的?

          本病病因不明,為一種罕見的遺傳性發育異常。

          本病的病理學改變包含發育(骨)骺的骨化中心。軟骨內骨化是分裂的骨骺軟骨細胞不規則的。關節軟骨最初是正常的,但患者在病程中因為根本的骨性的支持松弛的,所以變得畸形。關節的畸形是永久的,在早期就顯示出成人的退化性變化及骨性關節炎。直到兒童晚期才能做出診斷。 患兒長主訴關節僵直、疼痛、 跛行像鴨步(態)。這樣的兒童身材矮小、肢體粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性攣縮,但智力是不受影響的。

        癥狀檢查

        手變短應該如何診斷?

          【臨床表現】

          主要表現為髖關節、膝關節的疼痛,活動受限,行走困難,呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節松弛。手變短,手指變粗,身材短小。由于本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯,故表現為某種程度的短肢型侏儒,此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱后突畸形等。

          【診斷】

          本病的診斷主要依靠X線。

          X線表現:對稱性骨骺骨化中心出現晚,發育緩慢,與骨干融合的時間延遲。特征性的表現是骨化不規則,骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀,有許多小的分散的骨化中心,圍繞在大的骨化中心的周圍,但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心,使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜,深度減少,腓骨變長。距骨形態改變,以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨干較正常短,顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型:

          ①Ri ing型(軟型)。有多發性骨骺發育異常,骨骺扁,在手部骨質侵犯較輕微;

          ②Fairbank型(重型),骨骺小,不規則的腕骨延遲骨化,掌骨及指骨的變化明顯。

        鑒別

        手變短容易與哪些癥狀混淆?


          手的歪扭畸形是不自主運動中手足徐動癥的一種臨床表現。 “猿手”畸形:腓骨肌萎縮癥后期手部出現骨間肌,大、小魚際肌萎縮,形成猿手畸形。腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組最常見的家族性周圍神經病,約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,癥狀和體征比較對稱,多數患者有家族史。由于以腓骨肌萎縮為主要臨床特征,故又稱腓骨肌萎縮癥(peroneal myoatrophy)。根據神經電生理,神經病理所見,將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型稱軸索型(neuronal type)。  拳狀手畸形是手部燒傷后出現的一系列畸形的嚴重扭曲或殘缺畸形:歪扭狀,拳狀殘缺狀。手功能喪失。手的背側皮膚較薄弱,故燒傷多較深,常和面部同時發生,或為全身多部位或大面積燒傷的一部分。治療上應高度重視早期治療,以力爭保存手功能。晚期治療視具體情況行組織移植術,爭取最大限度地恢復手的勞動功能。


        預防

        手變短應該如何預防?

          【預后】

          多發性骨骺發育異常在愈合時,骨骺的密度恢復正常,但不規則的形態常大部或小部分的遺留下來,到成年人時導致早期產生骨關節炎。

          【預防】

          本病為一種先天性遺傳病,故目前無有效的預防措施。

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