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        首页 > 症状信息 > 腕征介绍

        腕征症状

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        介绍

         

          患者以一手在对侧桡骨茎?#26041;?#31471;处握住对侧手腕,以拇指和小指围绕1周,如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。

        病因病理

        腕征是由什么原因引起的?

          多见于马凡综合征,此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积,弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。

        症状检查

        腕征应该如何诊断?

          见于马凡综合征,其临床表现有很大的差异,主要有以?#24405;?#20010;方面。

          身材瘦长,脸长而窄,四肢细长,尤以肢端更为显著,指距大于身高,身体下段长度(从耻骨联合?#26174;?#33267;足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长,关节松弛;拇征(4指压在拇指上握拳时,拇指指端白手的尺侧突出)阳性;腕征阳性,膝征(一膝搭在另一膝?#29616;?#23574;可以着地)阳性,手、腕、踩关节松弛,踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩,可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩,可呈现腋鳞、肘蹬;脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯,以原发单曲线最多,右胸最多,其次为左腰,?#37096;?#34920;现为双曲线或多曲线,严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱,因牵拉马尾神经而引起疼痛。

          鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年,升主动脉扩张任?#38382;?#20505;都在加重,最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大,导致一系列心脏症状。

          晶状体异位是由于悬?#30171;?#26494;弛或断裂所致,其发生率高达50%一80%,导致晶状体半脱位,这?#25351;?#21464;原发于胚胎内。此外,由于眼球长,晶状体聚光能力差,高度近视比较多见。

          先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳,高胯弓,智力发育迟缓,睾九下降不全,由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷,上呼吸道感染后出现哮鸣,发音嘶哑,呈现“公鸭嗓”。

          McKusick将马凡综合征的体征分为大体征(硬体征)与小体征(软体征)两大类。晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。近视、细高、二尖瓣脱垂、?#30171;?#26494;弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征阳性为小体征。只有出现大体征才是真正的间?#39318;?#32455;缺陷,而小体征可以在正常人群中交叉出现。

          必须具备2个或2个以上?#25287;?#20307;征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。只有1个大体征和一些小体征,可能是马凡综合征。只有一些小体征而没有大体征,应列为马凡样形体。

          这类疾病表现在体格、眼及血管方面的特异体征,?#35805;闥道?#35786;断并不困难,但由于其临床表现的差异很大,隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论,所以,现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立,并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题?#33268;?#20250;上明确规定的标准。

        鉴别

        腕征容易与哪些症状混淆?


          必须具备2个或2个以上?#25287;?#20307;征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。只有1个大体征和一些小体征,可能是马凡综合征。只有一些小体征而没有大体征,应列为马凡样形体。


        预防

        腕征应该如何预防?

          ?#24739;?#39044;防 遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率提高人口素?#25163;?#22806;,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生采取通常?#25287;?#26045;包括:婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

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