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        首页 > 症状信息 > 足跟后凸介绍

        足跟后凸症状

        就诊科室:
        [儿科] [儿科综合]
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        介绍

         

          足跟向后突出,常见于13三体综合征。13三体综合征也称Patau综合征,是由于染色体异常所致。

        病因病理

        足跟后凸是由什么原因引起的?

          结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复?#31361;?#29366;染色体,导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000~1/10000之间。母亲的年龄分?#21152;?5岁和38岁2个高峰,后一高峰与母亲的高年龄有关,40%母亲年龄大于35岁。

        症状检查

        足跟后凸应该如何诊断?

          患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴?#24515;?#30005;图高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,颞?#31354;?#21069;囟及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三?#20146;臁?#34180;嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂,常为两侧性,并伴有腭裂。耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈?#31185;?#32932;松。第12肋骨发育不良或缺如,骨盆发育不?#21450;?#39627;臼角?#20581;?0%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不?#32908;?#33040;和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无,常见六指(趾),指甲过度凸出。足?#23460;?#26885;底样足,足跟突出。30~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双?#20146;?#23467;、阴蒂肥大及双阴道。

          X线检查:头颅骨及肋骨异常,有时缺乏第一及第二脊柱,可见骶骨增生。骨龄落后。

          皮肤纹理:皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。

        鉴别

        足跟后凸容易与?#30007;?#30151;状混淆?


          13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。

          与18三体综合征相比,本症产前发育妊娠期的变化较少,但出生后的表现为更严重的畸形,特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼?#31185;?#23427;缺损等。但发育不全的程度各不相同,此外,本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋,多指(趾),手指屈曲重叠,指甲窄而凸出,通贯手等可协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。

          在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例,却没有染色体的异常,而13三体综合征病例可以没有面?#21683;?#25439;。染色体检查才可鉴别。

        预防

        足跟后凸应该如何预防?

          13三体综合征的死亡率很高,1周时为28%,1?#29575;?#20026;44%,4?#29575;?#20026;73%,1岁时为86%。仅5%能活过3岁。易位型和嵌合体型的存活率高于三体型病儿,文献曾报道1例活至33岁。存活病儿生活能力差,由于面部畸形不易喂养。常见窒息,癫痫小发作以及严重的智能障碍,故较18三体综合征病儿的护理更为困难。有唇裂的病例如能活到6周,可考虑修补。

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